漸凍人症治療新趨勢：您需要知道的最新進展

簡要介紹漸凍人症 (ALS) 及其影響

漸凍人症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱ALS）是一種罕見的神經退化性疾病，主要影響大腦和脊髓中的運動神經元。這些神經元負責控制肌肉的運動，當它們逐漸退化時，患者會出現肌肉無力、萎縮，最終導致癱瘓。根據香港罕見疾病聯盟的數據，香港每年約有20至30例新確診的ALS病例，發病年齡多在40至70歲之間。這種疾病的進展速度因人而異，但大多數患者在確診後的平均生存期為3至5年。

ALS的病因至今尚未完全明確，可能與基因突變、環境因素或免疫系統異常有關。患者初期可能僅感到手腳無力或言語不清，隨著病情惡化，會逐漸失去行動、說話、吞嚥甚至呼吸的能力。這種疾病不僅對患者的身體造成極大傷害，也對其心理和家庭帶來沉重負擔。因此，早期診斷和治療顯得尤為重要。

治療的重要性與挑戰

目前，漸凍人症尚無根治方法，治療的主要目標是延緩病情進展、改善生活品質並延長生存期。然而，治療過程中面臨諸多挑戰。首先，ALS的異質性極高，不同患者的症狀和進展速度差異很大，這使得治療方案需要高度個性化。其次，現有藥物的效果有限，且價格昂貴，對患者家庭造成經濟壓力。此外，香港的醫療資源有限，專門針對ALS的治療中心和專業醫護人員不足，這也增加了治療的難度。

儘管如此，近年來醫學界在ALS治療領域取得了不少進展，包括新藥研發、基因治療和幹細胞技術等。這些新興療法為患者帶來了希望，但也需要更多的臨床試驗和長期觀察來驗證其安全性和有效性。

目前主流治療方法

藥物治療：Riluzole, Edaravone 等的作用機制與局限性

目前，香港常用的ALS治療藥物包括Riluzole和Edaravone。Riluzole是一種谷氨酸拮抗劑，能夠減少神經元損傷，延緩病情進展。臨床研究顯示，Riluzole可將患者的平均生存期延長2至3個月。然而，這種藥物並不能逆轉已損傷的神經元，且可能引起肝功能異常等副作用。

Edaravone則是一種抗氧化劑，通過清除自由基來減輕神經細胞的氧化壓力。它適用於早期ALS患者，能夠在一定程度上減緩肌肉功能的退化。但Edaravone的價格高昂，且需要靜脈注射，這對患者的生活品質造成一定影響。以下是兩種藥物的比較：

• Riluzole：口服，每日兩次；常見副作用包括頭暈、肝功能異常。
• Edaravone：靜脈注射，每28天為一個療程；常見副作用包括頭痛、皮膚過敏。

物理治療、職能治療與語言治療的重要性

除了藥物治療，物理治療、職能治療和語言治療在ALS的綜合管理中扮演著重要角色。物理治療師可以幫助患者維持肌肉力量和關節活動度，減緩肌肉萎縮的速度。職能治療師則協助患者適應日常生活，例如使用輔助器具來完成穿衣、進食等動作。

語言治療對於有吞嚥或言語困難的患者尤為關鍵。治療師會教授患者使用替代溝通方式，如電子語音設備，以維持與他人的交流能力。這些非藥物療法雖然無法改變疾病的進程，但能顯著提升患者的生活品質。

支持性療法：呼吸支持、營養支持等

隨著病情進展，ALS患者可能面臨呼吸困難和營養不良的問題。呼吸支持療法，如無創通氣（NIV），可以幫助患者維持足夠的氧氣供應，減輕呼吸肌的負擔。營養支持則包括調整飲食結構或使用鼻胃管、胃造口術等方式，確保患者獲得足夠的營養。

這些支持性療法不僅能延長患者的生存期，還能減少併發症的發生。例如，香港某醫院的研究顯示，接受NIV治療的ALS患者，其平均生存期比未接受治療的患者延長了6至12個月。

嶄新的治療研究與臨床試驗

基因治療：針對特定基因突變的治療策略

近年來，基因治療成為ALS研究的新熱點。科學家發現，約10%的ALS病例與特定基因突變有關，例如SOD1、C9ORF72等。針對這些突變，研究人員開發了反義寡核苷酸（ASO）療法，通過抑制突變基因的表達來減緩神經元退化。 類固醇反彈

目前，香港的幾家醫療機構正在參與國際多中心臨床試驗，測試ASO療法對攜帶SOD1突變的ALS患者的療效。初步結果顯示，這種療法能夠顯著延緩病情進展，且安全性良好。然而，基因治療的普及仍面臨成本高和技術複雜等挑戰。

幹細胞治療：潛在的再生與修復能力

幹細胞治療是另一種備受關注的新興療法。研究人員希望通過移植幹細胞來替代受損的運動神經元，或分泌營養因子來保護現存的神經元。香港大學的一項臨床試驗中，研究者將間充質幹細胞注入ALS患者的脊髓，結果顯示部分患者的肌肉功能有所改善。

儘管幹細胞治療前景廣闊，但其長期效果和安全性仍需進一步驗證。此外，幹細胞的來源、移植技術和免疫排斥問題也是需要克服的難題。

免疫療法：調節免疫系統以減緩疾病進展

越來越多的證據表明，免疫系統異常在ALS的發病機制中扮演重要角色。因此，免疫療法成為潛在的治療方向之一。例如，研究人員正在測試抗炎藥物（如IL-6抑制劑）是否能夠減緩神經炎症，從而保護運動神經元。

香港中文大學的一項研究發現，ALS患者的腦脊液中存在異常的免疫細胞活動，這為免疫療法提供了理論基礎。然而，免疫調節是一個複雜的過程，過度抑制免疫系統可能增加感染風險，因此需要謹慎評估。

個案分享：治療成功的案例與經驗

匿名個案的治療歷程

李先生（化名）是一位50歲的ALS患者，確診時已出現右手無力和言語不清的症狀。在醫生的建議下，他開始服用Riluzole並接受物理治療。儘管病情緩慢進展，但李先生的肌肉功能在治療後保持了較長時間的穩定。

兩年後，李先生加入了香港某醫院的幹細胞臨床試驗。經過三次幹細胞移植，他的右手握力和言語清晰度有輕微改善。更重要的是，他的病情進展速度明顯減緩，這讓他對未來充滿希望。 香港仔中醫

治療過程中遇到的挑戰與克服方法

李先生的治療之路並非一帆風順。起初，他對幹細胞治療的效果持懷疑態度，且擔心可能的副作用。通過與醫護團隊的多次溝通，他逐漸了解了治療的原理和風險，最終決定參與試驗。

此外，李先生的家庭也面臨經濟壓力。幹細胞治療的費用高昂，幸好在慈善機構的資助下，他得以負擔部分費用。這一經歷讓他深刻體會到社會支持的重要性。

對其他患者的啟示與鼓勵

李先生的案例表明，積極參與治療和臨床試驗可能為ALS患者帶來新的希望。他鼓勵其他患者保持樂觀，並主動尋求最新的治療資訊。同時，他也呼籲政府和社會增加對罕見疾病的關注和資源投入，以幫助更多像他一樣的患者。

未來展望

未來治療方向的預測

展望未來，ALS治療的研究將朝著多方向發展。基因編輯技術（如CRISPR）有望精準修正導致ALS的基因突變；人工智能則可能幫助醫生更早診斷疾病並預測病情進展。此外，跨學科合作將成為趨勢，例如結合神經科學、免疫學和再生醫學的綜合療法。

患者與家屬如何參與研究與臨床試驗

對於患者和家屬來說，參與臨床試驗是接觸最新治療的機會。香港的幾家大型醫院定期招募ALS患者參與國際合作研究。患者可以通過主治醫生或罕見疾病組織獲取相關資訊，並根據自身條件選擇合適的試驗項目。

參與研究不僅能為患者提供潛在的治療選擇，也能為醫學進步貢獻力量。然而，患者需充分了解試驗的風險和益處，並在專業人士的指導下做出決定。

持續關注與希望

儘管漸凍人症目前仍是一種無法治癒的疾病，但醫學界的快速進展為患者帶來了前所未有的希望。從新藥研發到基因治療，每一項突破都可能改變ALS的治療格局。對於患者和家屬而言，保持信心並積極尋求專業幫助是面對疾病的重要態度。

我們期待在不久的將來，更多有效的治療方法能夠問世，讓漸凍人症患者擁有更長、更有品質的生活。