地中海貧血：遺傳、症狀與治療全攻略

什麼是地中海貧血？遺傳基因的影響

地中海貧血（Thalassemia）是一種遺傳性血液疾病，主要影響血紅蛋白的合成能力。根據缺陷的基因類型，可分為α型地中海貧血（α-globin基因異常）和β型地中海貧血（β-globin基因異常）。香港作為遺傳疾病高發地區，據香港紅十字會輸血服務中心數據，約8%人口為地中海貧血基因攜帶者，其中α型佔5.2%，β型佔2.8%。

遺傳模式遵循孟德爾定律：當父母雙方均為攜帶者時，子女有25%機率罹患重型地中海貧血。值得注意的是，輕型患者可能終生無症狀，僅在貧血檢查香港時意外發現平均紅血球體積（MCV）偏低。香港衛生署建議婚前進行貧血檢測，特別是有家族史或來自地中海、東南亞等高風險地區的伴侶。

• α型地中海貧血：涉及HBA1/HBA2基因缺失，嚴重者會導致胎兒水腫（Hb Bart's）
• β型地中海貧血：HBB基因突變，重型患者需終生輸血

地中海貧血的症狀：輕重程度不一

症狀表現與基因缺陷程度直接相關。香港醫管局統計顯示，約15%就診的貧血患者最終確診為地中海貧血。輕型患者可能僅有輕微疲勞感，而重型患者在嬰兒期就會出現： 貧血檢測

確診需結合多項貧血檢查：全血細胞計數（CBC）顯示小細胞性貧血、血紅蛋白電泳異常、基因檢測確認突變類型。香港大學醫學院建議，當MCV

地中海貧血的治療方式：輸血、藥物與骨髓移植

香港目前約有200名重型地中海貧血患者需定期輸血。治療方案根據病情分級：

• 輸血治療：維持血紅蛋白>90g/L，香港紅十字會每年處理逾3,000宗相關輸血個案
• 螯合劑治療：去鐵胺（Desferal）皮下注射或地拉羅司（Exjade）口服，預防鐵質沉積性器官損傷
• 骨髓移植：香港瑪麗醫院兒童血液科成功率達85%，但需HLA匹配捐贈者

2023年香港引入新型口服螯合劑（Jadenu），可將用藥頻率從每日3次減至1次。患者需每3個月監測血清鐵蛋白（目標值

地中海貧血患者的生活：飲食、運動與注意事項

香港營養師協會針對地中海貧血患者提出特殊飲食建議：

• 避免強化鐵質食品（如部分早餐穀物）
• 適量攝取維生素C（每日
• 增加鈣質攝取（如乳製品）以對抗骨質疏鬆

運動方面，香港體育學院建議進行低強度有氧運動（如游泳、瑜伽），避免劇烈碰撞性運動（因脾腫大破裂風險）。患者應接種肺炎球菌、腦膜炎球菌等疫苗，特別是接受脾切除術者。

地中海貧血的預防：婚前檢查與基因諮詢

香港政府資助的「婚前貧血檢查計劃」每年篩查約1.2萬對準新人，發現約6%攜帶地中海貧血基因。基因諮詢流程包括：

1. 先證者確診（先確認一方攜帶基因）
2. 伴侶篩查（香港可3工作日內獲基因報告）
3. 風險評估（遺傳學顧問計算生育風險）

對於高風險夫婦，香港中文大學婦產科提供絨毛取樣（10-12周）和羊膜穿刺（16-20周）的產前診斷，準確率達99.6%。

地中海貧血的最新研究與進展

香港科技大學與威爾斯親王醫院合作開展的基因治療臨床試驗（2022-2025），使用CRISPR-Cas9技術修正造血幹細胞的β-globin基因，初步結果顯示3名受試者已9個月無需輸血。其他進展包括：

• 新型紅血球成熟劑（Luspatercept）在香港完成III期試驗，可減少30%輸血需求
• 人工誘導胎兒血紅蛋白（HbF）藥物：香港大學研發的組蛋白去乙醯酶抑制劑進入動物實驗階段

香港醫管局預計2025年將基因治療納入常規醫療，目前已在香港兒童醫院設立專科診所跟進相關病例。